Specialistlaboratoriet vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) vid Karolinska universitetssjukhuset utreder sjukdomar i ämnesomsättningen och består av ett antal expertteam som arbetar med olika ovanliga sjukdomar och sjukdomsgrupper, såsom porfyrisjukdomar, mitokondriella sjukdomar och lysosomala inlagringssjukdomar.

CMMS valde att samarbeta med KTA 2014 då ett klinisk projekt inom akut intermittent porfyri påbörjade klinisk prövning i människa. Resultaten från First-in Human-studierna som utfördes på KTAs Fas I enhet på Huddinge sjukhus har nu publicerats i den ansedda medicinska tidsskriften New England Journal of Medicine”.

Läs hela artikeln här

Resultat från studie om akut porfyri har publicerats